烟台医声|解读BRCA基因

房网小静

提到BRCA基因，我们就会想到美国著名影星安吉丽娜·朱莉。因携带BRAC基因的突变，进行了预防性双乳切除术，引起了人们对BRAC基因检测的热议，也使隐匿在乳腺癌背后的“神秘基因”走到了聚光灯下。

BRCA基因与乳腺癌的关系是可以追溯到上世纪70年代，首先发现BRCA1基因突变的患者，70岁之前罹患乳腺癌的风险是正常人的10倍以上。后来又发现BRCA2基因，这两个基因的发现使人们意识到乳腺癌是有遗传倾向的。

那么BRCA基因如何导致肿瘤的发生、发展的？实际上BRCA基因是一个抑癌基因，它可以参与DNA错配的修复，但是BRCA基因突变以后就会丧失这种功能，使基因组的不稳定性增加，从而导致肿瘤的发生。

那什么样的人群需要进行BRCA基因检测呢？包括以下人群：1.乳腺癌患者，比如年轻乳腺癌小于40岁，或者三阴性乳腺癌小于60岁，抑或是男性乳腺癌。2.其他肿瘤患者，比如卵巢癌、腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者。3.正常人群，如果有1个或者1个以上1级或者2级亲属存在BRCA基因突变的患者可以进行遗传风险筛查。

BRCA基因检测除了遗传风险评估以外，还可以指导患者的治疗，评估患者预后。针对BRCA基因突变的患者，我们有PARP抑制剂的治疗。

关于BRCA基因检测，我们有胚系和体系BRCA基因检测。胚系检测主要通过血液和唾液。体系检测主要通过血液标本。